快孕不孕不育诊断确诊体系
来源：泉州丰泽玛丽医院14年临床实践总结，玛丽医院成立了福建首个不孕不育集成检测实验室，汇聚美、英、法、德先进检测技术，独创不孕不育诊断性确诊快速排查法，对导致不孕不育症的16大病症：(女性不孕8大病症：输卵管性不孕、卵巢性不孕、宫颈性不孕、习惯性流产内分泌失调不孕、 子宫性不孕、免疫性不孕、异常妊娠等;男性不育8大病症：精索静脉曲张、无精症、少弱精症、睾丸异常不育性功能异常、生殖器异常、生殖感染、内分泌异常)采用不孕不育诊断金标准国际28步排查法，全面系统检查，一次性检查出不孕不育根源所在，从而避免逐个排查，浪费时间，杜绝误诊漏诊。
在临床中主要将不孕不育诊断性确诊分成三个方面：
第一：查找不孕不育的原因;
第二：判断预后;
第三：针对症状制定治疗方案。
具体诊断主要包括女方诊断和男方诊断。
国际28步排查法——排查女性不孕之14项：
1)、女性阴道异常引起的不孕：包括处女膜闭锁、先天性无阴道、阴道狭窄与粘连等先天性阴道疾病，以及外阴阴道炎和外阴阴道肿瘤等都会导致不孕。
2)、宫颈疾病引起的不孕：宫颈疾病包括宫颈糜烂、宫颈息肉、宫颈肥大等，宫颈粘液异常都会成为不孕的原因。
3)、子宫疾病引发的不孕：很多女性因为宫腔炎症粘连、子宫内膜异位症、子宫发育不良、子宫肌瘤等问题，导致不孕。
4)、输卵管不通引起的不孕：输卵管是输送卵子的唯一通道，也是精子与卵子的结合的地方。由于输卵管炎症粘连、阻塞已经发育不良等导致不孕，是女性不孕症的主要病因之一。
5)、卵巢因素引起的不孕：卵巢因素引起的不孕约占不孕症的15%-20%，卵巢发育不良、早衰、炎症等都会导致不孕。
6)、盆腔疾病引起的不孕：盆腔和各种炎症、感染等慢性疾病，可造成生殖器官粘连病变、功能失调，影响受孕。
7)、内分泌因素引起的不孕：甲状腺、肾上腺垂体肿瘤等功能异常，内分泌失调，使女性月经不调、排卵障碍、闭经等造成不孕。
8)、性激素引起的不孕：性激素水平异常，可引起子宫内膜发育不良、排卵障碍、卵子不着床等导致不孕。
9)、免疫因素引起的不孕：包括产生了抗精子抗体、抗卵巢抗体、抗透明带抗体等不良免疫反应，这种免疫反应会杀灭精子或抑制精子与卵子结合，造成不孕。
10)、排卵障碍引起的不孕：女性的下丘脑-垂体-卵巢轴功能紊乱等各方面问题，造成排卵异常，也可导致不孕或宫外孕。
11)、全身性因素引起的不孕：由于身体弱、营养不良、肥胖、流产后遗症、习惯性流产等各种原因引起的不孕。
12)、精神神经因素引起的不孕：植物性神经系统功能失调、精神病、精神性闭经、精神性厌食、假孕等。
13)、房事因素引起的不孕：房事因素引起的不孕是很常见的。由于房事时机、房事前的时机、房事体位，以及女性性功能障碍等因素引起的不孕。
14)、心理因素引起的不孕：由于社会压力、家庭压力、或是某种精神打击，都有可能导致内分泌、生理机能紊乱，进而导致不孕。
国际28步排查法——排查男性不育之14项：
1)、阴茎因素引起的不育：尿道下裂、隐匿性阴茎、小阴茎、尿道上裂、尿道炎症等均会直接或间接影响精子治疗导致不育。
2)、前列腺因素引起的不育：前列腺液占精液的30%，是为精子提供营养物质的重要部位。出现前列腺炎、增生、肥大、感染等会使精子活率低下、死精、液化不良等问题，造成不育。
3)、精囊、输精管因素引起的不育：精囊、输精管液占精液的60%，是输送、储存精子的重要器官，出现炎症、粘连、阻塞、纤体啊你选哪个输精管、精囊缺如，均能导致不育。
4)、附睾因素引起的不育：附睾是连接输精管和睾丸的，存储成熟精子的地方，病原体微生物的侵蚀，炎症反应、慢性附睾炎管腔堵塞或其他疾病可导致不育。
5)、睾丸因素引起的不育：睾丸是生产精子的“工厂”，睾丸发育不良、隐睾症、睾丸外伤等可导致不育。
6)、性激素因素引起的不育：性激素水平失调、雄性激素减少等致使生精功能障碍，导致不育。
7)、性功能障碍因素引起的不育：ED、早泄、不射精、逆行射精等男性性功能障碍，使精子不能正常射进女性的阴(陰)道深处，致使不能怀孕。
8)、遗传性因素引起的不育：常染色体、性染色体结构数目异常可导致不育。
9)、免疫因素引起的不育：精液中抗原物质与人体免疫系统产生不良反应，出现抗精子抗体等，导致不育。
10)、精子质量因素引起的不育：无精子症、少精子症、死精症、精子活力低、活动力差、精子畸形、精液液化不良等，是造成男性不育的主要原因。
11)、内分泌检查因素引起不育：垂体病变、甲状腺功能减退症、糖尿病、柯兴氏综合症等均有可能导致不育。
12)、创伤因素引起的不育：无精子症或少精子症，直接检查睾丸曲细精管的生精功能及间质细胞的发育情况，局部激素和合成与代谢可经免疫组化染色反映出来。
13)、精索因素引起的不育：精索静脉曲张造成精索内静脉压力增高，形成盘状扩张，使该静脉血液回流受阻，导致睾丸营养和供氧不足，内分泌功能紊乱，睾丸酮水平下降，从而抑制精子生成导致不育。
14)、其他因素引起的不育：接触毒物(铅、汞、磷)、放射线，高温作业、营养状况、甚至吸烟喝酒等均可能导致不育。
在女方诊断的时候必须做到：
询问病史:主要是为了了解不孕的时间、月经的情况，肥胖、有无溢乳等症状;房事史，以及以前的关于不孕的检查和结果;有无生长发育迟缓青春期发育是否正常，生殖器和第二性征发育情况以及有无先天性畸形;并询问结婚年龄、有无避孕史(含避孕方式和避孕持续时间)，有无人流史(具体手术的时间、方式和手术时的孕周)，有无再婚史，过去生育情况，有无难产和产后大出血史;有无内分泌疾病、代谢性疾病、精神疾病、高血压和消化系统疾病及用药史;有无感染史，如炎症、结核病;有无接触有害化学物质、放射线物质;有无手术史等;有无先天性遗传性疾病、了解兄弟姐妹生育情况。
全身体检：检查发育情况、双臂间距、体重、身高、内分泌器官、心肺、腹部检查，特别检查第二性征的发育和有无溢乳情况。
妇科检查：检查阴毛的分布、外阴的发育、阴蒂的大小，大阴唇是否融合;阴道黏膜色泽、阴道是否通畅、白带或分泌物性状;宫颈有无炎症，如糜烂、息肉;子宫的大小、位置和活动度;附件区有无增厚、肿块的大小、质地、有无肿块、活动度，有无压痛等。
男方诊断主要是指询问既往有无慢性疾病，如结核、腮腺炎等。了解其房事情况，有无房事困难等其他功能性障碍。在进行全身检查后，重点检查生殖器有无畸形和病变，特别要检查精液。
内分泌与不孕不育的关系：
人体内分泌系统分泌各种激素和神经系统一起调节人体的代谢和生理功能。正常情况下各种激素是保持平衡的，如因某种原因使这种平衡打破了，这就造成内分泌失调，会引起相应的临床表现。内分泌失调是导致不孕不育的重要原因之一，必须给予足够的重视。
女性内分泌检测
1、促卵泡成熟激素(FSH) 是垂体前叶嗜碱性细胞分泌的一种糖蛋白激素。其主要功能是促进卵巢的卵泡发育和成熟。血FSH的浓度，在排卵前期为1.5～lOU/L。排卵期8～20U/L，排卵后期2~10U/L。FSH值低见于雌、孕激素治疗期间，席汉综合征等。FSH值高见于卵巢早衰、卵巢不敏感综合征，原发性闭经等。
2、促黄体生成素(LH) 也是垂体前叶嗜碱性细胞分泌的一种糖蛋白激素。主要功能是促进排卵，形成黄体井分泌孕激素。血LH浓度，在排卵前期2—15U/L，排卵朋30～100U/L排卵后期4—10U/L。低于5U/L。比较可靠地提示促性腺激素功能低下，见于席汉综合征。高FSH如再加高LH，则卵巢功能衰竭已十分肯定。LH/FSH≥ 3，则是诊断多囊卵巢综合征的依据之—。
3、催乳素(Pri) 由垂体前叶嗜酸性细胞之—的泌乳滋养细胞分泌，是一种单纯的蛋白质激素。主要功能是促进乳腺的增生、乳汁的生成和排乳。在非哺乳期，血P。正常值为0.08--0.92nmol/L。高于1.Onmol/l。即为高催乳素血症。
4、雌二醇(E2) 由卵巢的卵泡分泌。主要功能是使zg内膜生长成增殖期，促进女性第2性征的发育。血E：的浓度在排卵前期为48—521pmol/L.排卵期370～1835pmol/L，排卵后期272～793pmol/L。低值见于卵巢功能低下、卵巢功能早衰、席汉综合征。
5、孕酮(P) 由卵巢的黄体分泌。主要功能是促使zg内膜从增殖期转变为分泌期。血P浓度在排卵前期为。0--4.8nmol/L排卵后期7.6—97.6nmol/L。排卵后期血P值低，见于黄体功能不全、排卵型zg功能失调性山血。
男性内分泌检测
一：垂体病变：垂体功能亢进，早期可能有性欲增加、体型改变等表现，继而发生性欲减退、精液异常、阳痿而不育。垂体功能下，出现性欲、房事能力减低、睾丸萎缩，一致使睾丸内分泌功能不足、生精上皮发育障碍、精子减少，或为死精子，而导致不育。
二：甲状腺功能减退症：见于粘液性水肿、呆小病等。
三：甲状腺功能亢进症：见于凸现性甲状腺肿等。
以上二、三两种情况皆可导致生精功能障碍，使精子数量减少，死精子增多、精子活力下降，同时患者可有性欲低下、阳痿等，而导致不育。
四：女性化肾上腺皮质肿瘤：此类肿瘤可分为泌大量雌激素，使男性患者女性化，睾丸组织萎缩，精子生成障碍，睾酮分泌受抑制，以致不育。
遗传性因素与不孕不育的关系
在众多的引起不孕不育症的病因中，遗传病是其中的一个很重要的因素，尤其是遗传病中的染色体病。染色体病包括性染色体病和常染色体病。
性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育，第二性征及身高、智力等。
性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差;而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差，甚至出现女性第二性征等，结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失，常见的有特纳综合征(45，X0)及克氏综合征(47，XXY)等等。
常染色体病是由于1―22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴，甚至还可生养畸形或智力低下儿。
引起男性不育的遗传性疾病主要有以下几种：
一、唯支持细胞综合征
本病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现，但睾丸中缺乏生精细胞，无精子，血清FSH升高，但睾酮水平正常。
二、特纳氏综合征
患者的染色体核型大多仍是46，XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小，蹼颈，耳朵位置低，盾状胸，隐睾及生精功能障碍，血清中雄激素水平低，多数丧失生育能力。
三、性逆转综合征
本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似，外表为男性，具有男性心理状态，但睾丸小，无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46，XY。
四、克莱恩费尔特氏综合征
此病较为常见，在男性新生儿中约占1/500，本病在儿童期通常无症状，而在青春期出现症状，典型的临床表现为：四肢生长过长，肌肉发育差，常见女性乳房，面部和体部毛发稀疏，睾丸小而硬，睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性，生精过程严重障碍或停止，血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的，无法治好。
五、纤毛滞动综合征
此病多有近亲结婚家族史，临床表现为内脏反位，支气管扩张和慢性鼻窦炎，精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。
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